單獨合成 單獨質檢
表 1. 每條探針分析的檢測示例。
NGS QC
表 2. NGS QC 檢測內容及結果示例。
圖 4. DNACap panel 的捕獲表現。人類男性基因組 DNA (Promega, G1471) 樣本利用 NadPrep? DNA Library Preparation Kit (for Illumina?) 構建文庫,分別采用 3 個定制 panel 完成雜交捕獲,測序平臺:Illumina NovaSeq 6000, PE 150。 A. 中靶率、靶區域覆蓋度及 Fold 80;B. 靶區域覆蓋均一性及一致性。
圖 5. RNACap panel 的捕獲表現。人類男性基因組 DNA (Promega, G1471) 樣本利用 NadPrep? DNA Library Preparation Kit (for Illumina?) 構建文庫,采用定制 500 基因 RNACap panel 完成雜交捕獲,測序平臺:Illumina NovaSeq 6000, PE 150。 A. 不同 GC 含量區域覆蓋度;B. 靶區域覆蓋均一性。
圖 6. MethylCap panel 的捕獲表現。類男性基因組 DNA (Promega, G1471) 樣本利用 NadPrep? Methyl Library Preparation Kit (for Illumina?) 經重亞硫酸鹽方法轉化后構建文庫,采用定制 50 Kb MethylCap panel 完成雜交捕獲,測序平臺:Illumina NovaSeq 6000, PE 150。 A. 不同 GC 含量區域覆蓋度;B.靶區域覆蓋均一性。
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