捕獲表現
圖 1 . HGBP Panel v1.0 的捕獲表現。50 ng 標準品 gDNA 利用 NadPrep? DNA 通用型文庫構建試劑盒(for Illumina?) 建庫,500 ng投入以 HGBP Panel v1.0 完成雜交捕獲 (6 plex),Novaseq 6000 PE150 測序。
注:樣本 gDNA_1-6 為地中海貧血 gDNA 標準品 (GeneWell),分別為 GW-TGTS001、 GW-TGTS006、GW-TGTS009、GW-TGTS027、GW-TGTS028、GW-TGTS023。
利用 HGBP Panel v1.0 對標準品進行靶向富集后,通過 Illumina? 平臺進行測序,分別使用 vardict、delly 和 CNVkit 對堿基替換和插入/缺失 、已知斷點和拷貝數變異進行分析。
注:藍色為變異頻率;綠色為 split reads 占比,* 表示無法識別 split reads。
圖 2. 地中海貧血 gDNA 標準品以 HGBP Panel v1.0 靶向捕獲測序,α 基因簇區段拷貝數情況。如圖所示,當斷點位置未被捕獲或重組序列無法區分時,拷貝數分析依然可直觀反映區域內各基因的拷貝數情況。
注:樣本為地中海貧血貧 gDNA 標準品 (GeneWell,GW-TGTS006)。
貨號 |
管蓋
顏色 |
產品名稱 |
包裝
體積 |
包裝/儲存溫度 |
1001961 |
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HGBP Panel v1.0, 96 rxn |
415 μL |
–20℃ |
1001962 |
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HGBP Panel v1.0, 16 rxn |
70 μL |
–20℃ |
產品名稱(英文) | 產品名稱(中文) | 貨號 |
HGBP Panel v1.0, 96rxn |
血紅蛋白基因檢測組套 v1.0,96 反應 |
1001961 |
HGBP Panel v1.0, 16rxn |
血紅蛋白基因檢測組套 v1.0,16 反應 |
1001962 |
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